Il progetto Rari ma non Invisibili nasce in occasione della premiazione del concorso fotografico La Farmacia in uno scatto svoltasi durante PharmEvolution 2019.

La foto vincitrice ritrae Federica, una bambina di 11 anni, affetta da una rara malattia genetica chiamata Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di Tipo 1, anche detta SMARD1.

Una malattia rarissima per la quale ancora non esiste cura.

Federfarma, DM Barone e Fondazione Crimi hanno deciso di sostenere la ricerca scientifica per sconfiggere questa terribile malattia e supportare le famiglie SMARD1.

 

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Causale: EROGAZIONE LIBERALE per raccolta fondi Rari ma non invisibili

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Sostegno alla Ricerca

Una parte del tuo contributo sarà devoluta per la ricerca e lo sviluppo di una terapia genica per l’Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1 (SMARD1) a cura dell’ Associazione Centro Dino Ferrari.

Obiettivo generale del progetto è rappresentato dallo sviluppo di una terapia genica per l’Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1 (SMARD1).
Le SMARD1 è una malattia genetica neuromuscolare causata dalla degenerazione dei motoneuroni, i neuroni che innervano i muscoli scheletrici responsabili dei movimenti volontari. E’ caratterizzata da una progressiva paralisi muscolare con capacità cognitive integre e riguarda soprattutto l’età infantile. I bambini non hanno, o perdono precocemente, la capacità di camminare e di muoversi volontariamente, presentano inoltre una compromissione della muscolatura respiratoria e hanno difficoltà nella nutrizione, la loro intelligenza è però normale. Nella maggior parte dei casi queste malattie sono precocemente fatali.
Poiché la SMARD1 è causata dal difetto di un singolo gene (IGHMBP2) che determina una riduzione di una proteina, la terapia genica può costituire il trattamento più efficace per queste patologie.
Gli avanzamenti della ricerca hanno recentemente aperto la strada alla possibilità di applicare in modo efficace questo approccio terapeutico ai pazienti. Tuttavia, ad oggi, vi sono pochi programmi di terapia genica per le malattie del motoneurone e in particolar modo per la SMARD1 e il nostro gruppo di ricerca è uno dei pochi dedicati a questo obbiettivo. Abbiamo recentemente dimostrato in un articolo pubblicato in Science Advances (Nizzardo M, Simone C, Rizzo F, Salani S, Dametti S, Rinchetti P, Del Bo R, Foust K, Kaspar BK, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Gene therapy rescues disease phenotype in a spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) mouse model. Sci Adv. 2015 Mar 13;1(2):e1500078), la potenziale efficacia terapeutica del trasferimento genico di IGHMBP2 con vettori virali non patogeni e sicuri (AAV9). Queste evidenze rappresentano le basi per proseguire verso studi clinici sull’uomo. Si è infatti appena concluso il primo trial clinico in bambini affetti da Atrofia Muscolare di tipo 1 (SMA) con risultati preliminari promettenti in termini di sopravvivenza e di acquisizione delle capacità motorie. s leo.

Obbiettivo finale del nostro progetto è disegnare e realizzare un trial clinico simile a quello appena concluso nei pazienti SMA1 anche per i pazienti affetti da SMARD1. L’introduzione del gene “sano”, tramite la terapia genica, permetterebbe infatti di agire direttamente sulla causa della patologia, rappresentando la strategia terapeutica ideale. Abbiamo recentemente dimostrato a livello pre-clinico l’efficacia terapeutica del trasferimento del gene “sano” con vettori virali non patogeni e biologicamente sicuro. Tuttavia, il percorso per arrivare alla sperimentazione clinica è lungo e necessita di ulteriori esperimenti.
A tale scopo, in questo progetto, ci proponiamo di ottimizzare il costrutto clinical grade in termini di cDNA e di vettore virale, di eseguire ulteriori studi di tossicologia e di riposta immunitaria e di definire la finestra terapeutica del trattamento, se cioè la terapia genica si possa applicare e in quale misura sia efficace quando sono già presenti sintomi e segni della malattia. Ci proponiamo inoltre di determinare con precisione la storia naturale della malattia e le misure di outcome funzionali, dati indispensabili per condurre un trial clinico nell’uomo.

Centro Universitario di Ricerca, Diagnosi e Terapia delle Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative. Riconosciuto a livello internazionale per l’attività di ricerca e diagnostica, il Centro è stato dedicato dall’Ing. Enzo Ferrari alla memoria del figlio Dino, affetto da distrofia muscolare. Il Centro si avvale di ricercatori senior e giovani e di laboratori dotati di apparecchiature scientifiche all’avanguardia destinati all’attività di ricerca traslazionale.

La Prof.ssa Stefania Corti è Professore Associato in Neurologia. responsabile del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali, Centro Dino Ferrari. Da diversi anni si dedica allo studio di terapie cellulari, con cellule staminali e molecolari per lo sviluppo di una strategia terapeutica per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative in particolare per le malattie del motoneurone, tra cui la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’Atrofia Spinale Muscolare (SMA) e l’Atrofia spinale muscolare con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1). E’ membro del comitato scientifico del Centro Dino Ferrari. I risultati scientifici della ricerca di base e clinica della Prof. Corti sono stati pubblicati in riviste di importanza internazionale.

Supporto alle famiglie